高龄产妇生下“唐氏儿” 孕妇产检筛查必不可少

2019年03月 22日 08:15 | 来源: 扬州晚报-扬州网 | 扬州网官方微博

昨天是“世界唐氏综合征日”,“唐氏儿”比正常人多了1条21号染色体(正常人为2条),他们生长发育障碍或伴有多发畸形。据了解,我市一年约2.5万名孕妇进行唐氏筛查,而去年确诊唐氏儿终止妊娠的约数十例。医生提醒,孕妇产检筛查必不可少。

高龄产妇生下“唐氏儿”

43岁的赵女士(化名)家住仪征,她有个16岁的女儿,因二胎政策开放,夫妻两人计划也生个二胎,终于在去年成功怀孕。

“我生过一胎,女儿好好的,想着二胎肯定没问题。”赵女士觉得她和丈夫两人很正常,女儿也很健康,就一直没进行正规产检。今年赵女士顺利生下“小二子”,可却发现孩子面容不太正常,检查后确诊孩子为“唐氏儿”。犹如晴天霹雳,赵女士后悔不已,“医生说,产检筛查是能查出来的,可我根本没想到会有这样的意外。”

去年筛查确诊唐氏儿数十例

扬州市医学遗传中心主任胡苏玮介绍,扬州市一年约有2.5万名孕妇进行唐氏筛查,其中高风险概率在4%-6%。“妇幼保健院去年一年筛查了约7200多例,其中高风险的约5%左右,这5%其中进行无创DNA和羊水穿刺进一步筛查的高风险的有2%,最终确诊为唐氏综合征而引产约20例。”

在苏北医院产前诊断中心,去年一年进行羊水筛查的孕妇有700多例,其中确诊为唐氏儿的有14例。

正常夫妻也可能生出唐氏儿

“一旦生下唐氏宝宝,会给家庭带来巨大痛苦。目前,医学上对此尚无有效预防和治疗手段,只能通过产前筛查尽早发现。”苏北医院产前诊断中心副主任医师傅丹介绍,目前,早孕超声NT检测、孕早期及孕中期母血清学筛查(也就是唐氏筛查)、胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测(即无创DNA检测)都是唐氏综合征的产前筛查方案。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高,应进一步进行羊水穿刺或绒毛取样,来进行胎儿染色体核型分析、确诊。

医生特别提醒,正常夫妻也会生出唐氏儿,千万不要存在侥幸心理。“在准备怀孕或已怀孕时,生活作息要规律,饮食结构要合理,一旦有哪里不舒服要到正规医院就医。”

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唐氏综合征

也叫“先天愚型”,是最常见的染色体疾病。正常情况下,人有23对(46条)染色体,正常染色体每对有2条,而21、18、13三体是指胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2条染色体多出1条。其中21三体就是唐氏综合征。患唐氏综合征的孩子多表现为严重智能障碍,生活几乎不能自理。近一半患者还伴发复杂的先天性心脏病严重内脏器官畸形、白血病等各种疾病。

通讯员苏宣海霞

记者王诗韵


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