不做好这三个阶段的筛查,很有可能会生出缺陷儿……

2019年09月 11日 17:52 | 来源: 扬州发布-扬州网 | 扬州网官方微博

扬州网讯 (通讯员 海霞 扬州发布记者 陆康洁明天(9月12日)中国预防出生缺陷日,生育一个健康的宝宝,到底需要做多少筛查预防呢?记者采访发现,目前我国对出生缺陷推行“三级预防”措施,即孕前、孕期、孕后筛查,可以预防大多数出生缺陷儿的出生或减轻症状。而市妇幼保健院、市医学遗传中心就曾接诊过多例因未及时做筛查而导致孩子患病甚至死亡。

案例一

宝应43岁产妇未做产前筛查,生下了唐氏儿

43岁的陈女士来自宝应,因为国家政策放开,她不久前也刚生了第二孩。但因为不愿意花钱花时间检查,陈女士的二孩生下来却是个唐氏儿,严重的智力低下。

陈女士很郁闷:“我和丈夫身体都很健康,而且第一个孩子也很健康,为何二宝反而是唐氏儿呢?”

为此,市妇幼保健院、市医学遗传中心主任胡苏玮介绍,35岁以上的产妇都属于高危人群,无论是否已经生育过一个孩子,筛查一项也不能少。“很多人认为自己和另一半身体都很好,但唐氏儿的出现是概率问题,而且很多父母是隐型基因,并不直接能看出来。”她介绍,一般产妇可以通过唐氏筛查来避免,而35岁以上高危产妇需要做羊水穿刺来提前筛查。

案例二

因未做足底血新生儿筛查,新生儿患上了甲基丙二酸血症

今年才一岁多的彤彤,因出生后未做足底血新生儿筛查,而不幸患上了甲基丙二酸血症。

彤彤出生时也很正常,但在3个月左右时,开始出现喂养困难,不肯喝奶,还反复呕吐,渐渐出现全身抽搐现象,到南京市儿童医院就诊,确诊为甲基丙二酸血症。

这种病也是有机酸代谢障碍的一种,跟戊二酸血症是“姐妹病”,都属于遗传代谢病,发病机制和表现也类似。彤彤家长得知孩子得了这种病后很伤心,积极带孩子到北京、上海知名医院求医问药,但彤彤“大脑受创伤”,已遗留神经系统后遗症,在药物治疗疾病的同时,还需每天到医院儿童康复科进行康复训练。

彤彤的家长对孩子得这类病甚是不解,父母都很健康,家族中也没听说有过什么遗传病,孩子怎么得了这种病?经医生解释:这类疾病大多是常染色体隐性遗传,一般情况下父母各携带一个缺陷基因(不得病),但所生的每一个宝宝均有25%的得病概率。这类疾病固然凶险,但只要早发现,早诊断,早治疗,可避免发病或减少严重后遗症的发生。另外,此类病属于罕见病,单种病在人群中的发病率是5、6万分之一。

胡苏玮介绍,其实只需要新生儿出生72小时内,参加足底血新生儿筛查,就可以实现“一滴血筛查29种疾病”,可以避免绝大多数疾病的发生。但一旦后期发现,就无法可逆,会造成一辈子的遗憾。

【三级预防,准爸爸准妈妈需要做这些】

一级预防

一级预防是孕前及孕早期阶段的综合干预,通过健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境)等,减少出生缺陷的发生。

二级预防

二级预防是怀孕以后进行的,包括孕期保健、合理营养、早孕期与中孕期的联合产前筛查及产前诊断等。胎儿某些严重的疾病可以在孕期通过医学检查进行诊断,从而进行相应干预治疗。

孕期预防出生缺陷的系列检查

孕11-13+6周 胎儿早中孕初筛:检查内容含颈后透明层(NT)、颅脑、躯干、肢体等,初步筛查胎儿畸形,力求早发现、早处理。

孕15-20+6周 唐氏筛查:可筛查21三体综合征、18三体综合征及开放性神经管畸形。

孕12-26周 无创DNA产前基因检测:适用目标疾病:21-三体、18-三体、13-三体综合征。最迟不超过26 +6周。

孕19-23周 羊水穿刺、芯片检查:是一种介入性产前诊断技术,是检测染色体异常患儿的金标准,是最终确诊染色体疾病的方法。

孕22-24周 胎儿系统性超声:本次检查是孕期最重要的一次检查,“江苏省产前超声检查操作规范”规定只有III级甲等医院可以开展该检查并制定了该项目的技术标准。

孕22-28周 胎儿超声心动图:重点筛查胎儿心脏畸形,心脏畸形占胎儿总畸形数的28%,是发生率最高的一大类胎儿畸形。胎儿超声心动图可以筛查出90%以上的心脏畸形。

孕30周左右 超声检查:主要了解胎儿生长发育情况及筛查部分迟发性畸形,如脑积水、小头畸形、心脏肿瘤、颅内肿瘤等。

三级预防

是指对新生儿筛查,开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗,对缺陷儿童及早诊断,选择最佳的手术矫正时机,以降低缺陷儿给家庭造成的负担。


责任编辑:SLP

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